Ugrás a tartalomhoz Lépj a menübe
 


Az örökléstan alapfogalmai, öröklődésmenetek.

Az élőlények tulajdonságait a sejtmagvakban található DNS molekulák őrzik. A DNS molekulának egy meghatározott szakaszát, amelyik egy-egy tulajdonságért felelős géneknek nevezzük. Egy faj vagy egy élőlény génjeinek összességét genotípusnak nevezzük. Ezzel a genotípussal természetesen arányosan jelennek az adott élőlény külsőleg is látható mennyiségi vagy minőségi tulajdonságai, ezeknek a gyűjtóneve a fenotípus. Az ivarosan szaporodó élőlények minden típusú kromoszómából kettőt tartalmaznak, az egyik anyai, a másik apai eredetű. Az azonos tulajdonságokat meghatározó kromoszómákat homológnak hívjuk és a rajtuk lévő azonos tulajdonságok szabályozó génekneket alléleknek nevezzük. Amennyiben ezek az allélek az összetartozó kromoszómákon egyformák, akkor homozigóta, ha eltérőek, akkor heterozigóta az élőlény.

Az öröklődési folyamatokban szokásos egyezményes jelöléseket használni: így a szülői nemzedéket P-vel (a parentes= szülők szó első betűje), az első utódnemzedéket F1-el (a filiales generatio= első utódnemzedék szó első betűje és a nemzedék száma) és az ezek után következő nemzedékeket F2-nek, F3-nak stb. szokták nevezni.

AZ ÖRÖKLÉSMENETEK LEGGYAKORIBB VÁLTOZATAI                                                                         A tulajdonságok átörökítése szempontjából alapvetően köztes (vagy idegen nevén intermedier) és uralkodó-lappangó (domináns-recesszív) öröklésmenetekről beszélünk. Ezek a különbségek lényegében a tulajdonságokat meghatározó gének (allélek) hatásán alapszik. Abban az esetben, ha egy adott tulajdonságot meghatározó anyai és apai eredetű allélek (gének) egyenlő hatáserősségűek, akkor köztes tulajdonság alakul ki fenotípusosan, ez tehát az intermedier öröklésmenet. Amikor a tulajdonságot kialakító allélek közül az egyik mindig erősebb, elnyomja a másikat és az utódoknál az általa meghatározott tulajdonság jelenik meg fenotípusosan, akkor domináns-recesszív az öröklődés tipusa. Egy különleges esete az öröklődésnek az amikor az adott tulajdonságot meghatározó génallélek mindegyike (vagyis mindkettő) egyformán domináns, és ilyenkor az általuk meghatározott mindkét tulajdonság dominánsan jelenik meg, ez a kodomináns öröklődés. Így öröklődik az embernél az AB-vércsoport.  Lásd az 5. képet!

                                                                                                                                                             Figyeld meg az ábrákon látható öröklésmeneteket és az elvek tisztázása után írd fel mindkettő esetében az F2-nemzedékeket! Ahhoz, hogy ezt megtedd először egy kis segítség kell: az egyes nemzedékek levezetéséhez vagy felírásához az un. punett-táblázatot szoktuk használni. Mi is ez a punett-tábla? Az értelmezéséhez nézd meg a 6.képet! Minden újabb generáció kialakulását a szüleik ivarsejtjeinek a képződése és az ivarsejtek találkozása előzi meg. Minden új nemzedék genetikailag, minden ellenkező nemű ivarsejt találkozásának (egyesülésének) lehetséges (elvileg) eseteiből valósul meg. Ezért úgy kell számolnunk, hogy -elvileg legalábbis- minden keletkezett hímivarsejt, minden keletkezett petesejttel egyesülhet (ebből aztán persze csak egy rész valósul meg, de nekünk elvileg mindegyikkel számolni kell!). Az ivarsejtek kromoszóma száma feleannyi mindig, mint a testi sejtek kromoszóma száma, mindkét ivarsejtnél. Tehát, ha egy tulajdonság öröklődéséről van szó, akkor a testi sejtekben 2, az ivarsejtekben pedig 1 allél található, erre a tulajdonságra nézve. Betűkkel kifejezve: az egyik tulajdonság testi sejtjeiben AA, a másik tulajdonságra vonatkozóan BB allélek vannak meg. Az ivarsejtek mindegyikében (akárhány is keletkezik), csak A és B allél lesz jelen. A punett-táblázatban tehát az 1-es helyekre a petesejt, a 2-es helyekre a hímivarsejt alléltartalmát írjuk és a táblázatban az üres helyekre (mint a koordináta rendszerben) a hím- és petesejtek együttes (vagyis 2 allélje kerül, ez esetben AB. Így járunk el minden esetben, ha az utódnemzedékek allélösszetételét akarjuk megállapítani. Nyílván, ha több gén (allél) határozza meg a tulajdonságot, akkor növekszik az ivarsejtek alléltartalmának variációja.

MITŐL LÁNY VAGY FIÚ AZ EMBER?

Az egyik legfontosabb kérdés az életünkben. Vajon mitől függ az ember neme? Ha újszülött van a családban először is azt kérdezik meg a boldog mamától vagy papától -egyébként helytelenül-, hogy fiú vagy lány? És csak aztán kérdik meg: hogy van a kicsi és a mama? Ma már teljesen ismerjük azt a biológiai rendszert és a folyamatot, melynek eredményeként az újszölötteink fiúként vagy éppen lányként jönnek a világra. Mint minden tulajdonságunk ez is a kromoszómákhoz kötött. Az embernek 46 darab, vagyis 23 pár homológ kromoszómája van. Ebből 22 pár az általános tulajdonságainkat határozza meg és a 23. pár, melyet ivari vagy nemi (sex) kromoszómáknak nevezzük a nemünket alakítja ki. Abban az esetben, ha a nemi kromoszómapár mindkét tagja egyformán X-kromoszómát tartalmaz (XX), akkor az egyed női nemű lesz, ha viszont a nemi kromoszómák közül az egyik X, a másik ettől eltérő Y (XY), akkor az egyén férfi lesz. Ez tehát a legalapvetőbb a nemek kialakításában. Mindkét nemi kromoszómához - a nem meghatározása mellett- még kapcsolódhatnak más tulajdonságot meghatározó génallélek is. Az X kromoszómához kötődik pl. a vérzékenység, a színtévesztés  (piros-zöld tévesztés), míg az Y-hoz -jelenlegi tudásunk szerint- általában lényegtelen tulajdonságok kötődnek pl. férfiaknál a szőrös fül. Rendellenességek -sajnos- ennél a tulajdonságunknál is lehetséges pl. fölös mennyiségben lévő X-kromoszóma (XXX-nő, XXY-férfi), ezeknek az eltéréseknek természetesen élettani következményei is vannak. A 07.- 08.   ábrák foglalkoznak ezzel a témával. A már megismert  sejtosztódási és öröklési törvények alapján próbálj válaszolni az alábbi kérdésekre!

Mi annak a valószínűsége, hogy egy családban egymás után két azonos nemű gyermek szülessen?  

Mi lehet a magyarázata annak, hogy a színtévesztés gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél?

Vannak olyan tulajdonságok, melyek a nemi kromoszómához kötődvén -az embernél is- bizonyos mértékű nemi megoszlást mutatnak. Ezek egyik tipikus példája a piros-zöld szín tévesztése. Maga ez a betegség az X-kromoszómához kötődik és ezért az öröklődésben a lány és a fiú utódoknál gyakorisági eltérést mutat. Figyeld meg a 9. ábrát és a látottakat mérlegelve válaszolj a kérdésekre! 

a/ Milyen genetikai feltételek esetén lesz egy lány utód piros-zöld színtévesztő?

b/ Egy piros-zöld színtévesztő apának milyen genetikai feltételek esetén lesz ugyanilyen betegségű lánya?

c/ Egy piros-zöld színt nem tévesztő anyának és ugyanilyen apának lehet-e piros-zöld színtévesztő fiú gyermeke?

 Az emberi vércsoportok (AB0 és Rh-faktor) meghatározó alléljei a testi kromoszómákhoz kapcsolódnak. A 10. ábra mutatja az egyes vércsoportok -mint fenotípusos tulajdonságok- meghatározó genetikai feltételeit. Figyeld meg az ábrákat és válaszolj az alábbi kérdésekre!

a/ Milyen vércsoportú gyermekeik lehetnek elvileg egy A- és B- vércsoportú szülőpárnak? 

b/ Lehet-e A- vércsoportú szülőknek 0-ás vércsoportú gyermeke? 

c/ Miért különleges az AB-vércsoportú egyén,  a vércsoport szempontjából? 

 A 11. ábra az Rh-faktor lehetséges genotípusait szemlélteti. Az Rh-pozitívitást meghatározó allél (D) domináns az Rh-negativitást kialakító allélel szemben (d). Figyeld meg az ábrát és válaszolj az alábbi kérdésekre!

a/ Egy Rh-pozitív házaspárnak milyen faktorú gyermekeik lehetnek elvileg?

b/ Az Rh-negatív szülőpárnak lehet-e Rh-pozitív gyermeke?

c/ Nézz utána! Miért fontos az Rh-faktor?

CSALÁDFA-ELEMZÉSES FELADATOK

A 12. ábra egy olyan családfát mutat, mely családnál a vörös hajszín öröklődése látható.  A 13. ábra pedig egy általános és lényegi jelmagyarázat a családfa-elemzés feladatokhoz. Ezek felhasználásával próbálj meg válaszolni az alábbi kérdésekre! A véleményedet röviden indokold is!

a/ Milyen öröklésmenet szerint öröklődik az embernél a vörös színű haj?

b/ Autoszómához (testi tulajdonságokat meghatározó kromoszóma) vagy nemi kromoszómához kapcsolódik-e a vörös hajszín génje?

c/ Milyen genotípusúak a I. jelű (2-3 számú) szülők a hajszínre nézve?

d/ Feltételezhetően milyen genotípusú a vörös hajszínre nézve a IV. generáció 1-4 számú egyedeinek a dédnagyanyja?